Apparue dans les années 1970, la thérapie génique a connu de grands progrès ces dernières années. C’est une approche thérapeutique capable de guérir des patients atteints de maladies rares. Mais quels sont les principes de la thérapie génique ? Existe-t-il des traitements issus de la thérapie génique pour les maladies de la peau ? Nous allons voir que la réponse est positive au travers, entre autres, de l’exemple de l’épidermolyse bulleuse, une maladie rare de la peau.

Qu’est-ce que la thérapie génique ?

La thérapie génique consiste à introduire des gènes thérapeutiques dans les cellules du corps d’un patient afin de corriger une anomalie génétique. À l’origine, l’objectif de cette approche thérapeutique était de remplacer un gène défectueux. Puis, grâce à la recherche scientifique, différentes approches ont permis de faire évoluer la thérapie génique. 

Désormais, la thérapie génique peut permettre de réparer des mutations génétiques de façon ciblée. Des virus génétiquement modifiés peuvent être utilisés pour infecter des cellules tumorales particulières dans le but de les détruire. Des médicaments de thérapie génique ont été mis au point et produisent des effets positifs concernant différentes maladies, à savoir : 

• les maladies neuromusculaires, comme l’amyotrophie spinale infantile ;
• les maladies ophtalmiques, comme l’amaurose de Leber ;
• les maladies dermatologiques, comme l’épidermolyse bulleuse jonctionnelle ;
• les maladies neurodégénératives ;
• les maladies hématologiques, comme les hémophiles A et B ou la drépanocytose ;
• les déficits immunitaires sévères ;
• etc.

Thérapie génique et maladie rare de la peau

En France, plus de trois millions de Français souffrent d’une maladie rare. En Europe, ce sont 25 millions de personnes. On compte 7 000 maladies rares connues à travers le monde. Il faut savoir que 80 % des maladies rares sont d’origine génétique. Certaines maladies rares sont aussi des maladies orphelines, c’est-à-dire qu’elles n’ont aucun traitement.

La thérapie génique peut être utilisée pour soigner certaines maladies rares de la peau. Elle représente même une véritable source d’espoir pour les patients, et notamment ceux atteints de l’épidermolyse bulleuse. Nous vous proposons de découvrir dans quelles mesures grâce à des exemples concrets.

Reconstitution de la peau d’un enfant grâce à des greffes

En 2017, en Allemagne, on a assisté à une avancée mondiale en ce qui concerne le traitement de l’épidermolyse bulleuse. Une équipe médicale a pris en charge un petit garçon de sept ans. Atteint d’épidermolyse bulleuse jonctionnelle, il avait perdu près de 80 % de la surface de sa peau. Son pronostic vital était engagé. 

Une équipe médicale a développé une thérapie génique afin de prélever des cellules de la peau non abimée du patient. Ces cellules ont été traitées. Cela signifie que les cellules de la peau ont été modifiées génétiquement afin de corriger la mutation du gène à l’origine de la maladie.

Puis, les cellules ont été mises en culture pour obtenir des greffons de peau. L’enfant a reçu les greffons, ce qui a permis de reconstituer la totalité de sa peau. Après de longs mois de traitements et d’opérations, l’enfant a pu sortir de l’hôpital.

Un gel de thérapie génique pour l’épidermolyse bulleuse

Le 12 septembre 2024, la Haute Autorité de santé octroie une autorisation d’accès précoce à la spécialité B-VEC. Le B-VEC est indiqué dans le “traitement des plaies des patients âgés de 6 mois et plus, atteints d’épidermolyse bulleuse dystrophique avec mutations du gène de la chaîne alpha 1 du collagène de type VII (COL7A1)”. Dans le cas de l’épidermolyse bulleuse dystrophique, on observe une mutation du gène COL7A1, gène responsable de la production d’une protéine de collagène de type VII. 

Le B-VEC est une thérapie génique topique. C’est un gel qui s’applique directement sur la peau. Il délivre alors les nouveaux collagènes au sein des cellules de la peau. Les cellules peuvent de nouveau fabriquer des protéines de collagène et former des fibrines d’ancrage. Ce sont enfin ces fibrines d’ancrage qui relient le derme à l’épiderme et qui permettent la cicatrisation des plaies causées par l’épidermolyse bulleuse.

Une thérapie génique pour traiter certains mélanomes

Le mélanome est une forme de cancer de la peau. Le traitement des mélanomes bénéficie également des avancées de la recherche scientifique. Par exemple, un nouveau traitement a reçu une autorisation de la FDA, la Food and Drug Administration des États-Unis. Il s’agit du médicament appelé Imlygic. Ce traitement est indiqué dans le “traitement des patients adultes présentant un mélanome non résécable avec métastases régionales ou à distance (stade IIIB, IIIC et IVM1a) sans localisation osseuse, cérébrale, pulmonaire ou autre atteinte viscérale”.

La recherche ouvre de nouvelles perspectives pour les personnes atteintes de maladies rares de la peau et de cancers cutanés. Les premières recherches en thérapie génique ont débuté dans les années 1970. Plus de 50 ans après, des résultats sont concrets et réels pour les patients. Des produits de thérapie cellulaire et génique ont été validés et permettent de soulager et de soigner des personnes souffrant de maladie de la peau.